Durante las primeras horas de vida se realizan al recién nacido determinadas pruebas que buscan la detección precoz de enfermedades que pueden estar ya presentes. Una de ellas es el SCREENING METABÓLICO.
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¿Qué tipo de enfermedades busca esta prueba?
El objetivo es detectar de manera precoz una serie de enfermedades congénitas (nacen con ellas) que, aunque no suelen tener una incidencia muy elevada, con un diagnóstico precoz y por tanto una rápida intervención (y tratamiento), puede mejorar el pronóstico de la enfermedad.
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Desde el inicio de este programa de cribado, el número de enfermedades que detecta la prueba ha ido creciendo. Desde el año 2014, en todas las comunidades autónomas se debe realizar el diagnóstico de al menos siete, aunque dependiendo de la comunidad puede que se realice el cribado de más:
▪️Hipotiroidismo congénito.
▪Anemia falciforme.
▪Fibrosis quística.
▪Fenilcetonuria.
▪Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD).
▪Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
▪Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
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¿En qué consiste la prueba?
La prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, antes del alta de maternidad. Se realiza una incisión superficial en el talón y la sangre extraída se deposita en un papel de filtro y se analiza en un laboratorio especializado.
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¿Cómo sabremos los resultados?
Si el resultado de la prueba es normal, el resultado se envía por correo ordinario al domicilio de los padres. En el caso de que la muestra sea insuficiente o se detecte alguna alteración (que no significa que el niño tenga la enfermedad) el laboratorio se pondrá en contacto con los padres vía telefónica para recoger nueva muestra y llegar al diagnóstico definitivo (confirmar o descartar el diagnostico).
